为认真贯彻党中央“不忘初心、牢记使命”主题教育工作会议和习近平总书记重要讲话精神，落实“守初心、担使命、找差距、抓落实”主题教育总要求，把学习教育、调查研究、检视问题、整改落实贯穿主题教育全过程。

      中国红十字基金会党支部根据总会统一部署要求，以处级以上领导干部为重点，以基金会“小胖威利综合征”、“马凡综合征”和“克罗恩病”三个典型罕见病公益项目为对象，开展“不忘初心、牢记使命”主题教育罕见病调研活动。

       7月18日，中国红基会党支部“不忘初心、牢记使命”主题教育专题调研——“小胖威利综合征”组，由中国红基会党支部副书记兼纪检委员，副理事长刘选国带队，前往北京协和医院开展罕见病“小胖威利综合征”的专题调研活动。调研组与中华医学会儿科分会内分泌学组成员、协和医院儿科专家马明圣，“小胖威利综合征”患者小静（化名）及其家人进行了深入的沟通交流。

      调研组从专家和患者方面了解到，“小胖威利综合征”患病人群目前面临很多困境。一是误诊导致错过最佳治疗期，花费很多不必要的费用；二是当下该病需要终身使用生长激素，而我国医保只能报销该病检查费，不能报销药费，且商业医保不予保这类病种药物，使得患病家庭药费负担较重；三是治疗手段不足，现阶段还没有有效治疗贪吃的手段，除了用药，家长还要严格控制孩子的食欲，家庭负担较重；四是这类患儿长大后如果没有得到相应的培训和特殊的帮助，不能正常就业。

      马明圣专家表示，国家近年开始关心重视罕见病，出台了《第一批121种罕见病目录》，但大多数罕见病未列入医保报销之内。小胖威利这种病早期诊断，早干预，就可让患者减少长胖的风险，减少长大后的治疗困难，预后效果较好，因此有必要通过培训、专业指导提高新生儿科医护人员对这个病的识别能力。马医生也希望罕见病能够尽快纳入医保报销范围。

      调研组还了解到，目前在全国范围内有一些“小胖威利综合征”的病友群，为小胖威利患者及家庭提供教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助，开展知识教育宣传活动、罕见疾病健康咨询等服务。

      根据此次调研中收集到的病患需求和专家建议，中国红基会将通过联合各地省级医院专家组织基层医生进行罕见病诊疗培训；动员企业、社会资源，为罕见病提供救助；培训志愿服务人员开展关爱活动等方面进一步加强“罕见病关爱行动”项目的深化，把保护最易受损人群的生命与健康这一初心和使命坚守到底。